第三代试管婴儿技术中的植入前遗传学诊断PGD技术需要收集含有遗传信息的胚胎样本或活检进行测试，这是第三代试管婴儿程序的一个重要组成部分。目前有三种胚胎活检技术，取决于活检材料的来源。一个是极体活检，另一个是卵子活检，第三个是囊胚期活检。

　　1.极体活检

　　第一个极体是在卵子分裂时形成的，可以提取并检查染色体的遗传异常。当精子进入卵子时（卵子受精），在精子的遗传物质与卵子的遗传物质结合之前，会形成第二个极体，这个极体除了帮助细胞分裂外，没有其他已知的功能。植入后，极体会解体，不成为发育中的胎儿的一部分。因此，通过检查第一和第二极体，可以确定卵子的遗传成分和发育中的胚胎的遗传物质，并可以进行遗传诊断或分析。

　　2. 卵母细胞活检

　　当胚胎达到6至8个细胞的发育阶段时（即经过大约3天的胚胎培养），就可以进行卵磷脂活检。一个或两个细胞，即卵细胞，与胚胎的其他部分分离，并从透明带中取出。透明带是围绕发育中的胚胎的外壳。细胞被移除后，仍在发育的胚胎被送回培养皿，并被放回孵化器，等待它恢复正常的生长和发育。植入前遗传学诊断的PGD技术只能在被切除的细胞上进行。

　　在细胞分裂过程中有时会出现一种现象，即一个或多个子细胞与母细胞略有不同；这也被称为镶嵌现象。

　　在通过卵母细胞活检进行PGD的植入前遗传学诊断时，马赛克是很重要的，因为单单可以活检的细胞不能代替整个胚胎。例如，如果为PGD诊断进行卵细胞活检而获得异常细胞，整个胚胎被认为是异常的，即使胚胎中的其余细胞可能是正常的。相反的情况也是如此。

　　3. 滋养细胞活检

　　滋养层活检是一种从发育中的胚胎中提取细胞进行基因测试的技术。这也是目前最新的技术。随着胚胎的发育，细胞继续分裂。在一个健康的胚胎中，到第5天，胚胎已经分裂了大约100个细胞，并形成了一个充满液体的球体。这个阶段的胚胎也被称为囊胚。胚胎由两种类型的细胞组成。内部细胞团是一小块细胞，然后发育成胎儿，而剩余的大部分细胞（形成球体）被称为滋养层细胞。滋养层细胞是最后进一步发育形成胎盘和其他非胎儿组织的，因此相对安全。滋养层活检的优点是可以在不影响胚胎发育的情况下提取几个细胞，并可以获得更多的遗传信息。