拥有一个健康可爱的宝宝是每个准妈妈和所有准备怀孕的母亲最关心的问题。在过去,人们的意识里觉得生孩子是理所当然的事,只要想生,就能生出健康的宝宝。然而,殊不知,生育是一个奇妙的概率事件,所有的未知因素都可能发生,怀孕期间总有一些不可预知的情况,有时总会出问题。
比如不明原因的不孕、胚胎停育、不明原因的流产、习惯性流产,或者在孕期检查中发现胎儿异常和遗传病,这对孕妈妈和孕爸爸来说无疑是一场大灾难。
染色体数目异常或结构异常可能导致流产、胎儿流产、畸形等不良妊娠和分娩史的发生。不同的染色体异常会导致不同的母体结果,如唐氏综合征,比正常的21号染色体多一条,因此也被称为21-三体综合征。
选择第三代试管婴儿可以在植入前检查每个胚胎的染色体异常,这样就可以选择最健康的胚胎进行移植。
对于不明原因的不孕不育、反复流产史、胎儿畸形史或有遗传病家族史的夫妇,我国基本采用染色体检测的方式来查找原因,预测后代患染色体疾病的风险,检测早期遗传病以及是否有影响生育的染色体异常,如常见的性染色体异常。
但是,这只能单方面确定准备怀孕的夫妇中的一方是否有染色体疾病,但不能防止男性伴侣的精原细胞转化为精子或女性伴侣的卵细胞转化为卵子时,因染色体裂变而带来的精子或卵子染色体异常。
因此,无论夫妻双方是否有明确的染色体疾病,如果准备怀孕的夫妻有不明原因的不孕超过2年、自然流产、反复流产或孕中期检查有胎儿染色体高风险。
我们建议,最有效的方法是在胚胎移植前做染色体筛查。这是目前提高试管婴儿胚胎受精率、试管婴儿成功率和胎儿健康率最有效的方法。
什么是染色体异常?
一个正常的人类细胞有23对具有一定形态和结构的染色体。
由染色体异常引起的疾病被称为染色体疾病。
染色体畸变的发病机制尚不清楚,可能是由于在细胞分裂后期发生了染色体不分离,或在体内外各种因素的影响下发生了染色体断裂和重新接合。
这就是为什么在夫妻双方都没有染色体疾病的情况下,有可能生出染色体异常的婴儿。
发生染色体异常时,会发生什么?
染色体疾病可引起流产、先天性畸形、多种先天性畸形和癌症。染色体异常的发生率并不罕见,在一般新生儿中可高达0.5%至0.7%。因此,在中国的孕期检查中,要特别注意胎儿是否有染色体异常。最常见的是,医生要求怀孕母亲接受唐氏综合症筛查、无创DNA(筛查3对染色体)或羊膜穿刺(筛查23对染色体),以确定胎儿的染色体是否正常。