帕利斯特-基里安综合征是一种发育障碍，影响到身体的多个部位和器官。典型的症状包括婴儿期肌肉张力极弱，智力障碍，明显的面部异常，头发稀疏，皮肤色素异常，以及其他先天性缺陷。先天性的肌肉无力导致他们呼吸和进食困难，并影响到所有的运动功能（如行走和坐立）。

　　帕利斯特-基利安混合征（Pallister-Killian syndrome）

　　大约30%的这种疾病患者在没有他人协助的情况下根本无法行走。其他发育迟缓的症状往往是继发于不同程度的智力障碍。这种疾病的病人往往有语言障碍或完全丧失语言能力。帕利斯特-基里安混合症通常有比较明显的矛盾性面部特征，即额头凸而圆；鼻子宽而短；两眼距离过长；耳朵低垂；脸颊圆润；上唇薄，嘴巴大，舌头巨大。有些儿童同时具有先天性兔唇和腭裂或高腭穹窿。大多数患有帕里斯特-基里安混合症的儿童头发稀疏，特别是在太阳穴附近。然而，在成年后，这一区域附近的头发会生长得更密。

　　许多病人的皮肤有条纹或斑块，其颜色比周围皮肤深或浅。这种皮损可以发生在任何皮肤部位，不仅在出生时发生，而且在患者成年后也可能发生。混合型帕利斯特-基里安综合征的其他可能症状包括听力障碍、视力受损、癫痫、畸形多态性、先天性生殖器畸形和心脏病。患者也可能有先天性的身体异常，如多出的手指或脚趾、病态的拇指、短臂和腿脚。

　　大约40%的儿童有先天性横膈膜疝，即胸腔和腹腔之间的横膈膜有孔。这种潜在的严重的先天性缺陷可以将身体的胃肠器官从它们应该在的地方转移到胸腔，在那里它们可以压迫或干扰病人的心肺功能。尽管大多数这种综合征的病人都有不同程度的智力障碍或其他严重的身体问题，但不同的病人群体之间，混合型帕利斯特-基里安综合征的症状可能有所不同。有严重先天性生理缺陷的病例往往在婴儿期死亡。然而，其他患有这种疾病的病人的症状相对较轻，即他们可能有轻微的智力低下，身体异常的症状不太明显等。

　　帕利斯特-基利安综合征病人出生时肌肉张力极弱

　　帕利斯特-基利安综合征的发病率

　　虽然目前还没有混合型Pallister-Killian综合征的真正发病率，但这是一种非常罕见的遗传性疾病。由于症状相对较轻的儿童可能没有被注意到，有些病人事实上并没有医院的确诊记录。因此，只有那些症状相对严重的病例才被诊断出来。在医学文献中，只有大约150个帕利斯特-基里安混合症的确诊病例。

　　帕利斯特-基里安综合征的基因突变

　　Pallister-Killian混合型综合征通常是由短臂i号染色体（12p）的存在诱发的，该染色体被称为多余的等位12。等臂染色体指的是一条染色体上两臂长度相同的染色体。然而，正常的染色体有一个长臂和一个短臂，而异源染色体则有两个长臂或两个短臂。异源染色体12，顾名思义，是指一类有两个相同长度的短臂的染色体12。正常细胞中的每条染色体通常有一个父本拷贝和一个母本拷贝，总共有两个拷贝。

　　帕利斯特-基里安综合征是由12号染色体的异常引起的

　　帕利斯特-基里安混合征患者的一些细胞有两个正常的12号染色体拷贝，而患者体内的其他细胞的12号染色体则有等长的短臂。在这些细胞中，12号染色体短臂上的所有基因都有四个拷贝。等臂染色体上过多的遗传物质会严重影响患者的正常生长和发育，导致本病的各种典型症状。尽管大多数pallister-Killian混合征的病例是由12号短臂染色体冗余的存在引发的，但也有极少数病例是由病人体内12号染色体的其他更复杂的变体引起的。

　　帕利斯特-基里安综合征的遗传模式

　　帕利斯特-基里安混合征不是遗传性的。触发这种疾病的染色体变异一般是在父系或母系生殖细胞（精子或卵子）形成过程中发生的不确定事件。患者的其他家庭成员中通常没有这种疾病的病史。细胞分裂的异常，在医学上通常被称为粘连，很可能在生殖细胞中产生一个额外的等长短臂12号染色体。如果这个异常的生殖细胞影响到下一代细胞的遗传组合，新生儿可能同时拥有两份正常的12号染色体和额外的等长的12号染色体。

　　在胎儿早期发育过程中，胎儿的一些细胞没有多余的父系或母系12号染色体，而另一些则有。这种遗传现象在医学上被称为染色体嵌合体。几乎所有混合型帕利斯特-基里安综合征的病例都是由于这种染色体嵌合现象造成的。如果体内所有的细胞都有这种额外的同源染色体，那么该综合征症状的严重程度会大大降低患者的生活质量。

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