1. 遗漏父母源染色体的小片段易位

　　随着高通量基因检测技术的快速发展，基于芯片和测序的技术平台，染色体检测的分辨率从10M提高到0.5M，越来越多的流产绒毛和胚胎细胞的基因诊断结果显示，一些父母源染色体小片段平衡易位是造成反复妊娠失败的重要因素，而常规核型检查的G染色体显性带都不容易发现。因此，对于RIF患者，可以通过胚胎或囊胚的基因筛查来推断和检测不易诊断的父母源染色体重排，以确认RIF的部分原因。

　　2. 非整倍体胚胎

　　一对夫妇每个月有25%的机会自然受孕，其中<50%的胚胎会发育到足月，只有约50%的IVF胚胎染色体正常。高龄妇女中大约60%的胚胎是非整倍体，导致40%的自然流产率。在45岁以上的年龄，胚胎的非整倍体率超过90%。研究表明，有PGT-A检测的RIF患者的临床妊娠率可以达到与非RIF患者相似的水平（分别为68.3%和70.5%），而没有PGT-A的RIF患者临床妊娠率只有21.2%。因此，在国际共识和指南中，RIF被作为进行PGT-A的适应症之一。

　　3. 精子的染色体异常

　　研究发现，严重少精症男性的精子染色体非整倍体的比例会升高。目前缺乏关于精子非整倍体引发RIF的随机对照研究和回顾性分析，但国内外指南均将严重少精症和畸形精子症作为PGT-A的适应症。